Hoje o tema é sobre Síndrome de Down

A trissomia 21 ou Síndrome de Down tem origem genética e caracteriza-se por uma alteração cromossómica (existência de um cromossoma adicional no par 21).

Esta alteração genética advém de uma divisão celular atípica (de forma livre, por translocação ou mosaicíssimo).

Como consequência formam-se 47 cromossomas em vez dos 46, como a maioria da população.

A trissomia 21 reflete-se numa perturbação do desenvolvimento intelectual /défice cognitivo de gravidade variável.

Frequentemente existe doença cardíaca estrutural, perturbações de fala e/ou linguagem, diminuição de tónus muscular, alterações de motricidade e oftalmológicas.

As pessoas com esta síndrome apresentam características físicas semelhantes entre si, tais como, estatura baixa, forma redonda do rosto, mãos e pés pequenos, olhos amendoados, pescoço mais curto e largo, língua grande e protuberante.

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